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SMA一劑藥4900萬!台灣每48人就有1致病基因
NOWnews
發布於 2 個月前

[NOWnews今日新聞] 中研院學者、民進黨不分區被提名人陳俊翰律師今(15)日驚傳於春節連假期間離世,享年40歲。陳俊翰律師患有脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,後簡稱SMA),卻因疑似感冒引起併發症,肺部感染而不幸病逝。在台灣每48人就有1人帶有SMA致病基因,為體隱性遺傳罕見疾病,同時也是世界上嬰兒死亡率最高的小兒遺傳疾病。 

民進黨表示,陳俊翰律師因疑似感冒引起併發症,2月10日前往台大醫院新竹分院急診,雖經醫護人員極力搶救,仍於2月11日凌晨不幸逝世,新竹台大分院院長余忠仁則受訪證實,陳俊翰律師死因為肺部感染。 

▲陳俊翰律師因疑似感冒引起併發症,2月10日前往台大醫院新竹分院急診,雖經醫護人員極力搶救,仍於2月11日凌晨不幸逝世。(圖/記者林志怡攝)
▲陳俊翰律師因疑似感冒引起併發症,2月10日前往台大醫院新竹分院急診,雖經醫護人員極力搶救,仍於2月11日凌晨不幸逝世。(圖/記者林志怡攝)

脊髓肌肉萎縮症(SMA)是一種染色體基因缺損、體隱性遺傳罕見疾病。患者靠近身體中心的肌肉可能經歷漸進式肌肉無力,像是肩膀、大腿以及骨盆,因此SMA可能會影響呼吸和吞嚥,但不影響負責認知的神經元,意味不會影響到智力。 

SMA為體隱性遺傳罕見疾病,世界各國SMA發生率約為1/10000,在台灣每48人就有1人帶有SMA致病基因,父母若為帶因者,本身並不會發病,但有1/4的機率會生下SMA的孩子,同時這也是世界上嬰兒死亡率最高的小兒遺傳疾病,基因治療藥物一劑要價4900萬元,台灣於2023年8月起納入健保給付,首名通過健保給付為一名南部未滿6個月的嬰兒。 

▲陳俊翰在活動上分享自己確診SMA 的故事和奮鬥經歷,並強調回台耕耘的最大目標。(圖/記者張志浩攝)
▲陳俊翰在活動上分享自己確診SMA 的故事和奮鬥經歷,並強調回台耕耘的最大目標。(圖/記者張志浩攝)

陳俊翰患上罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」,且1歲就發病,被譽為台版「非常律師」,雖然全身只有眼睛、嘴巴以及一根小指頭可以活動,但他在家人的支持下,突破身體限制,考取律師高考榜首與會計師執照,也是台灣第一位罹患罕病先天性脊髓性肌肉萎縮症的律師。 
 
陳俊翰後來並取得哈佛法學院碩士、密西根大學法學院博士,後進入中研院法學研究所,專精國際人權法、身心障礙政策與法律等研究。民進黨並加入陳俊翰為此屆不分區立委提名名單第16名,陳俊翰希望透過這個機會讓社會大眾更認識障礙者處境,若能進入國會,希望能改善台灣的無障礙環境。 

▲陳俊翰出生即罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA),他仍未放棄學業,人生經歷超驚人。(圖/取自羅文嘉臉書)
▲陳俊翰出生即罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA),他仍未放棄學業,人生經歷超驚人。(圖/取自羅文嘉臉書)
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