脊髓性肌肉萎縮症（SMA，全名Spinal Muscular Atrophy）過治療面臨困境。隨醫療進步、有條件健保給付，已有不少病友受惠，但仍有許多病友被健保拒之門外。期盼社會、政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友，讓他們也都能享有應有的醫療權益，發揮自我價值。

脊髓性肌肉萎縮症SMA
究竟是什麼？會怎麼樣？

成人也可能發病的SMA：
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部暨檢驗醫學部鐘育志教授表示，脊髓性肌肉萎縮症是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。根據統計，臺灣目前約有420名SMA病友，平均帶因率約2.1％，估計在臺灣有將近50萬人為無症狀的SMA基因者。

SMA的４類型：
SMA依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，主要的臨床表現包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化。

全球致死率最高的遺傳疾病：
其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。鐘育志教授表示，坐輪椅的病友幾乎都是極重度肢體障礙者，最嚴重者除了肌肉沒有力量，肌肉也會鬆軟到連自己的頭部垂倒時都無力撐起。不但照顧者難以抱起，病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有，晚上還需使用呼吸器。

每個生命都值得被珍惜，
感謝並盼健保擴大給付。

SMA過去２大治療困境：
台大醫院神經部蔡力凱教授表示，過去大眾對SMA缺乏正確的認識，容易誤認為是軟骨症或漸凍症，甚至因為不瞭解疾病進程與醫療資源，在照護上面臨種種考驗。另一方面，SMA在過去無藥可醫，臨床主要依據病人的需求提供營養與呼吸照護，幫助預防肌肉無力產生的併發症。

已有藥物可助穩定控制：
直到2016年開始，SMA陸續出現俗稱的背針、基因治療與口服藥等3種新興治療藥物，透過影響特定基因表現，不但有助減緩惡化，「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察更發現及早治療有機會讓運動功能進步。

SMA治療，台灣的世界第一：
隨著醫療進展與政府的支持，臺灣醫療團隊積極參與全球SMA藥物臨床試驗，於藥物研發問世後，在2020年台灣首次健保給付SMA藥物，並在2021年被認定為世界第一個全國實施SMA新生兒篩檢、且提供確診嬰兒藥物治療的國家，更陸續擴大健保給付的藥物種類與對象，讓許多SMA病友看到生命的希望。

但仍有病友需受關注、幫助：
蔡力凱教授表示，健保給付SMA治療實為一大德政，全台約420名的病友，約百人已獲治療，但與時間賽跑的病友仍有近300人，這群病人主要因RULM（上肢運動功能）低於15分、目前功能狀態較嚴重，抑或是3歲以後發病，病程惡化速度相對較慢，使用不到健保資源。

較嚴重，但也有機會翻轉命運：
事實上，根據文獻，即使目前功能狀態較嚴重，治療也有機會翻轉命運，且全球與國內的真實世界數據也皆看到類似的成果，因此期待政府不要放棄每一個生命，給予每位SMA病友治療的機會。

每個生命都值得被珍惜，
盼社會、政府更多關愛SMA。

中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問，同時也是SMA病友的陳俊翰律師，目前日常起居與工作只能仰賴母親貼身照料與嘴唇控制特殊滑鼠，他曾經在美國擁有治療的機會，但他卻選擇回國，與SMA病友一同等待。

「有藥可用，但不包括我」的沮喪：
針對台灣SMA有條件的給付，陳俊翰說，從滿心希望藥物給付，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪對病友來說是相當殘忍與煎熬的。每一位罕病病友都在跟時間賽跑，迫切需要藥物來阻止疾病惡化，而這些藥不僅僅代表病友們是否可以活動，更代表的是生命的延續，每一條生命都有它存在的意義、也都值得被救。

全給付政策：
陳俊翰律師表示，每一個生命都有與生俱來的意義，在海外求學時深刻體會到國際上對待人權的最基本尊重，就是珍惜他的生命價值，也有鑑於此，全球許多國家對SMA治療採取全給付政策。

臺灣自詡人權立國，期待社會、政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友，也都能享有應有的、平等的醫療權益，有機會發揮自我價值。

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