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年輕男全身隨機不定時「發腫」! 腫到喉嚨險窒息一查竟是致命罕病
匯流新聞網
發布於 11 個月前

年輕男全身隨機不定時「發腫」! 腫到喉嚨險窒息一查竟是致命罕病 1

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

一名30歲年輕男性,多年來出現反覆性水腫,一開始只是不明原因地在半邊身體出現水腫症狀,每次發作持續三到五天便會自行痊癒,由於水腫處僅輕微疼痛,讓他一度不以為意,直到有一次水腫發生在喉嚨,險些壓住氣管,才經由急診室轉診至風溼免疫科進一步檢查,抽血發現血清中的補體C4數值低下,同時C1抑制酶數值也低下,確定罹患第一型遺傳性血管性水腫(HAE)。

收治病人的基隆長庚醫院風溼免疫科主任吳詹永嬌表示,男子是一路拖到發作頻率逐漸增加,幾乎每二個月就發病一次,才決定就醫,但先前多次檢查仍未能找出真正病因,導致十年來只能長期追蹤和治療,近期才因為醫療檢測工具的進步,找出是罕見疾病HAE惹禍。

吳詹永嬌表示,遺傳性血管性水腫HAE是一種極為罕見且致命的疾病。根據估計,全台約有300人有此問題,但僅有36名患者被正式記錄在罕見疾病通報系統中,可見大多數患者仍然未被及時診斷。

HAE的臨床症狀是局部水腫及疼痛,吳詹永嬌強調,民眾很容易與過敏症狀混淆,其實二者之間最大的差異點,就是HAE並不會癢,且不會出現突出皮膚的疹子。

吳詹永嬌表示,遺傳性血管性水腫HAE發作具有不確定性及反覆性,因此若是發生在臉部的水腫,可能眼睛腫到張不開,或是嘴唇腫脹看起來像香腸嘴,甚至造成嘴巴無法閉合等情形,更危險的是,若水腫發生在腸胃道時,反覆的腫脹也會造成猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食,且常被誤診為腹部急症,因而接受不必要的腹腔手術。

過去有些患者甚至因為水腫發生在咽喉以及氣管,導致呼吸困難,緊急時還需插管或進行氣切手術,倘若沒有及時救治將有窒息的致命危機。

新北市立土城醫院風溼過敏免疫科醫師陳遊指出,目前最常見的遺傳性血管性水腫HAE是第一型,約占病患的85%。該型HAE是由於C1抑制酶(C1-INH)不足引起的;第二型HAE約占15%,其原因是C1抑制酶功能異常,兩型皆是SERPING1 這基因的變異所致;另有極少數、不到1%與其他的基因有關。

陳遊提醒,只要民眾發現自己有家族病史,或出現反覆性的水腫、腹痛、且具有喉頭水腫病史等狀況,都應該盡早就醫並主動告知醫生症狀,透過適當的診斷和治療,才能更好地控制疾病,減輕症狀,並改善生活品質。

照片來源:CNEWS資料照

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