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喉嚨腫脹險喪命! 就醫十年竟罹患「遺傳性血管性水腫」罕病
健康醫療網
發布於 10 個月前

【健康醫療網/記者林怡亭報導】一名30歲年輕男性小李(化名)多年來出現反覆性水腫,初期水腫症狀為不明原因地在單側肢體出現,每次發作持續三至五天便會自行痊癒,由於水腫處僅有輕微疼痛,患者一度未予以重視。然而,隨著發作頻率逐漸增加,每兩個月就發病一次,讓他決定就醫,經多次檢查後仍未能找出真正病因,直到有次水腫發生在喉嚨,險些壓住氣管,才經由急診室轉診至風濕免疫科進一步檢查。經過醫師長達十年追蹤和治療,加上醫療檢測工具的進步,最終在近期的抽血報告中發現患者血清中的補體C4數值低下,同時C1抑制酶(C1-esterase inhibitor,C1-INH)數值也低下,確定小李罹患第一型遺傳性血管性水腫(HAE)。

反覆性水腫是警訊 恐為罕見疾病HAE惹禍

收治病患小李的基隆長庚醫院風濕免疫科主任吳詹永嬌醫師表示,遺傳性血管性水腫(HAE)是一種極為罕見且致命的疾病。根據估計,全台約有300人受到HAE困擾,但僅有36名患者被正式記錄在罕見疾病通報系統中,由此可見大多數的患者仍然未被及時診斷。由於HAE臨床症狀為局部水腫及疼痛,民眾很容易與過敏症狀混淆,其實二者之間最大的差異點,就是HAE並不會癢,且不會出現突出皮膚的疹子。

吳詹永嬌醫師表示,遺傳性血管性水腫(HAE)發作具有不確定性及反覆性,因此若是發生在臉部的水腫,可能發生眼睛腫到張不開,或是嘴唇腫脹看起來像香腸嘴,甚至造成嘴巴無法閉合等情形。此外若是水腫發生在腸胃道時,反覆的腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食,且常被誤診為腹部急症,因而接受不必要的腹腔手術;有些患者甚至因為水腫發生在咽喉以及氣管,導致呼吸困難,緊急時還需插管或進行氣切手術,倘若沒有及時救治將有窒息的致命危機,千萬不得輕忽。

HAE難判斷 及早就醫檢查避免延誤黃金治療時機

新北市立土城醫院風濕過敏免疫科陳遊醫師指出,目前最常見的遺傳性血管性水腫(HAE)是第一型,約佔病患的85%。該型HAE是由於C1抑制酶(C1-INH)不足引起的;第二型HAE則佔病患的15%,其原因是C1抑制酶功能異常,兩型皆是SERPING1 這基因上面的變異所致;而極少數小於1 %的患者則與其他的基因有關。當C1抑制酶不足時,造成血管通透性增加,使體液滲入周圍組織,引起水腫和發炎反應,但目前對於HAE的發病原因仍無法明確判斷,有時可能是自發性的腫脹,也有患者是因為緊張、面對高度壓力的生活事件,或是牙科手術、外科手術等刺激而誘發發作。
陳遊醫師進一步說明,臨床上常見的診斷方式,除了透過反覆性的腹痛,肢體腫脹,喉頭水腫等臨床症狀,及了解是否有家族病史外,也能透過抽血檢測C3與C4的含量來做初步判斷,另外部分醫學中心也能檢驗體內C1抑制酶的含量,以及進行基因定序等變異點位確認,更精準確認患者病症,以接受正確的治療和穩定控制,避免發作時導致嚴重後果及影響生活品質。

HAE 常被誤認為是過敏 若反覆發生請就醫

由於遺傳性血管性水腫(HAE)發病時,常被患者及醫護人員誤認是過敏,進而延誤治療或是使用不適切的治療方式;因此醫師們共同呼籲,倘若民眾發現自己有家族病史,或出現反覆性的水腫、腹痛、且具有喉頭水腫病史等狀況,都應該盡早就醫並主動告知醫生症狀,透過適當的診斷和治療,患者才能更好地控制疾病,減輕症狀,並改善生活品質。

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