中國浙江省溫州市的一名林姓女子與楊姓丈夫結婚6年，一直懷不上孩子，兩人心急如焚，前往溫州醫科大學附屬第一醫院生殖醫學中心就診，竟得知一個驚人的真相。

根據《潮新聞》報導，醫學中心主任黃學鋒發現楊男平時除了加班以外，生活都很規律，沒什麼異狀，做了一系列有關「嘉明」的檢測，卻意外發現，「精//液裡竟然沒有精子」，之後安排更詳細的檢查，得知楊男雖然具有男性第一性徵 (輸精管、精囊、附//睾、陰//莖) 、第二性徵 (鬍鬚、喉結) ，但AZF基因 (位於Y染色體，控制精//子生成的基因) 全部缺失，促卵泡激素 (FSH) 則很高。

黃學鋒表示，楊男的染色體檢查結果顯示為女性核型「46XX」，等於他並非男人，這在臨床上稱為「性反轉綜合症」，又稱為「柯林菲特氏症」 (Klinefelter’sSyndrome) 。「性反轉綜合症」是種性別發育異常的遺傳性疾病，發生機制較為複雜。黃學鋒解釋，常見的原因包括Yp/Xp末端易位和一條X染色體的短臂上能抑制睾//丸不發育的片段丟失或失活，被認為是基因突變。

至於一般臨床症狀為何？出生後的男嬰到兒童早期，除了睪//丸不發育，還有陰//莖短小導致性//功能障礙、男性女乳症、鬍鬚腋毛與陰//毛稀少或缺少、無喉結、皮膚較細嫩、射//精後無精//蟲、體態像女人，且長期的男性荷爾蒙低下，會導致肌肉較沒力量、骨質疏鬆症、貧血、性//慾減退等。對此，黃學鋒建議，民眾可以透過胚胎植入前的遺傳學診斷與篩檢技術，又被稱為「第三代試管」，對移植前的胚胎進行遺傳學檢測，選擇健康的胚胎移植入子宮，阻斷遺傳給後代的可能。

而楊男經過化學治療，進行手術以重構生//殖器官後，狀況獲得改善，夫妻倆隨即迎來第1個孩子。